身体障害者手帳は、身体に不自由があり、その状態が身体障害者福祉法に定められている障害に該当すると認められる場合に交付されるもので、病名では交付されません。軟骨無形成症の方に共通する症状である手足の短縮や低身長だけではここでいう障害には該当しないとされていますが、他の症状もあってその程度が法に定められた障害だと認められれば、手帳が交付されます。
障害の程度によって１級から６級までに分かれていて、等級によって、税金の控除や減免、JR等の運賃割引、医療費の助成（各自治体により違いあり）、携帯電話料金の割引などのサービスを受けることができます。
手帳の申請に関して、各市町村の担当窓口でも相談に乗ってくれますし、手帳の申請書を書いてくれる医師（指定医）に相談することもできます。詳しくは、お住まいの地域の市区町村に問い合わせてください。
※ほかにも、各都道府県や市区町村で独自の福祉サービスや支援制度を設けているケースもありますので、お住まいの地域を管轄する役所等の相談窓口に問い合わせてみてはいかがでしょうか。