成長ホルモン療法には適応基準があり、治療に入る前に検査が必要です。この病気への治療は原則3歳以上、思春期まで行うことができます。また、最初の2～3年間は効果がよく現れますが、その後徐々に効果は少なくなることが一般的ですので、早くからはじめたほうが効果があるとは、一概に言えません。詳しくは、病気の説明ページの語句の説明を参照してください。
成長ホルモン製剤をクーラー等で冷やしたまま持参し、旅行先で注射する方法もありますが、製剤の温度管理に気をつける必要があります。また、旅行等で1日程度注射の間隔が空いても、一週間分の成長ホルモン投与量を週内で何回かに分けて注射すれば、治療としては問題ないそうです。詳しくは、主治医にご相談ください。
身体障害者手帳は、病名ではなく症状によって認定されるかどうかが決まります。また認定は、症状が固定する3歳以上になってから行われることが一般的です。
現在のところ、この病気の主症状である低身長や手足の短縮の症状だけでは、障害認定の対象とはなっていません。しかし、腕などの関節が伸び切らなかったり一定の距離を歩けなかったりすれば、認定される場合もあります。詳しくは、身障者手帳の申請書を書いていただく小児科医か整形外科医（手帳申請の指定医）にご相談ください。
小児慢性特定疾患の申請用紙は、お住まいの地域を管轄する保健所にあります。またこの制度で治療を行う医療機関に置いてある場合もあります。申請には、申請書のほか医師の診断書、家族全員の所得証明など、必要な書類が何種類かあります。所得状況などによってさらに別の資料が必要になる場合もありますので、詳しくは保健所にご相談ください。なお自治体によって別の窓口で対応する場合もありますので、一度電話等で確認してみられてはいかがでしょうか。
また、この制度は毎年更新手続きが必要ですので、お気をつけください。
もし身障者手帳をお持ちなら、等級によって身体障害者医療費助成制度の適用が受けられる場合があります。手帳をお持ちでない方でも、支払った医療費の金額によって高額療養費制度を使える場合があります。これらの制度には、独自に上乗せの助成をする自治体もありますし、所得金額や治療継続期間によって自己負担額の上限に違いがありますので、詳しくはお住まいの地域を管轄する保健所等でご相談ください。
この手術による延長量には個人差があり、骨の問題よりも筋肉や神経、腱の伸び具合や、関節の拘縮具合によって違いがでます。延長中に骨によく体重をかけたりリハビリに励んだりしたほうが骨の出来はよく、関節の拘縮も起こりにくいと一般的に考えられていて、1回の手術での延長量は、医師によって意見の違いはありますが、1部位につき5㎝から10㎝程度だといわれています。ただしあくまでもこの数字はひとつの目安で、現実の延長量には個人差があり、状況によってそれ以前に延長を止める必要がある場合もありますので、そのあたりもよくご理解してください。
治療期間の目安は、通常は延長量1㎝について30日から40日と考えられていますが、これも個人差がありますので、あくまでひとつの目安だと捉えていただきたいと思います。
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この治療法は執刀医が手術することで治療が完了するものではなく、手術後に時間をかけて徐々に骨を伸ばしていくものです。延長中は痛みも伴いますし、リハビリも欠かせません。また治療が終わるまでには相当な期間が必要です。そのため、手術の適応年齢に関しては医師によって意見に違いがありますが、少なくとも患者自身が手術についてよく理解・納得し、本人自身が長期の延長を含む治療を継続する覚悟を固めたうえで、治療に臨んでほしいと考えています。
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株式会社リボミックが昨年12月25日に、umedaptanib pegol（抗FGF2アプタマー）を用いた、軟骨無形成症の小児患者における前期第II相観察試験の最終症例の観察期間が完了したと発表しました。
詳細は下記のアドレスよりご覧ください。
https://raresnet.com/250115-01/?fbclid=IwZXh0bgNhZW0CMTEAAR0BbHybxo4xQnUuzKTLvY0Z3t3T6VjZh8YRibNt4-LySLrg6jKBo-mMoiU_aem_x_jBH_gCGtw2cKjE3c2N7w
2月14日(金)株式会社リボミックと面談を行いました。
リボミック社からは臨床開発部よりお二人の担当者が見え、つくしの会からは会長水谷・副会長堀越(渉外部部長兼務)・渉外部堀越の3名が出席を致しました。
現在umedaptanib pegol（RBM-007）が、全国の複数の施設で軟骨無形成症の小児患者への投薬が実施されています。 その長期投与試験についての説明、現在の状況について伺いました。
現在治験の対象の子どもは、以前のように毎日の投薬ではなく、日数を開けて通院し、医師から直接投がをおこなわれています。 将来的には直接投与ではなく、在宅投与が検討されているそうです。
その他詳細につきましては、未だ全ての治験が完了しておらず、公表が全てできる状態にないそうです。 其の為これからも状況をお知らせいただく事、公表が可能になった場合はその都度 連絡を頂く事になりました。
この様な情報に付きましては、つくしの会の「ホームページ」や「facebook軟骨無形成症（つくしの会Tokyo）・骨系統疾患」に今後も掲載を致してまいります。
※2024年11月22日の日経バイオテクニュースでも、昨年11月の記事ですが合わせてこれも下記に掲載いたします。
【日経バイオテクニュース記事より】
アプタマーによる創薬を手掛けるリボミックは、2024年11月20日、2025年3月期第2四半期（2024年4～9月）の決算説明会を開催した。抗FGF2アプタマーであるRBM-007（一般名：umedaptanib pegol）の、軟骨無形成症（ACH）を対象とした国内第2a相臨床試験のコホート1の結果として、低用量群で成長速度の増加効果を認めたと報告】