手足が短く、身長も同年代のお子さんよりもかなり低くなりますが、多くのお子さんの場合、あまり問題なく育ちます。重い合併症を伴わないかぎり、普通に育ててあげて特に問題はありません。ただ、乳児期には大後頭孔狭窄症や水頭症などを起こす恐れがありますので、定期的にMRIなどの検査を受ける必要があります。

低身長の原因はいろいろありますが、医学的に低身長と考えられているのは同年齢の標準偏差値の－2SDよりも低い場合で、お子さん全体の約2％が該当します。しかしその中でも病気を原因とする低身長のお子さんは、あまり多くありません。もし身長が－2SDよりも低かったり身長の伸びが極端に少なかったりした場合、主治医に相談してみられてはいかがでしょうか。

この病気では、首のすわりやハイハイなどの運動発育は同年齢のお子さんよりも遅れがちになり、また個人差が大きいことが特徴の一つで、多くの場合問題ありません。例えば普通は3ヶ月から4ヶ月ころにできることの多い首のすわりは、この病気の子の半数ができるようになる時期は4ヶ月で、9割の子ができるようになる時期は9ヶ月といった具合です。ただ、あまり遅れるようでしたら専門医の診察を受けることをお薦めします。

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この病気は遺伝子の変異が原因だとされ、患者自身からは一定の確率で子どもに遺伝しますが、多くの患者はこの病気ではない両親の子として産まれています。この場合、父親か母親の一方、あるいはどちらかの家系からの遺伝ではなく、受精時に遺伝子の突然変異が起こったためだと考えられています。なおその場合、次のお子さんもこの病気になる確率は、極端に低いことが分かっています。（遺伝の確率については病気の説明ページ参照）

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この病気では頭囲は同年代の子よりも大きくなりますが、多くの場合問題ありません。しかし、どんどん頭囲が大きくなったり脳圧が高い状態になったりした場合、水頭症の可能性もありますので、専門医の受診をお薦めします。

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この病気の子は比較的よく汗をかくことが知られていますが、これは異常ではありません。またイビキをかくお子さんも多いですが、睡眠中に呼吸が止まるような症状がなければ、それほど心配する必要はないでしょう。ただし睡眠中に何回も呼吸が止まるようでしたら、睡眠時無呼吸症の可能性もありますので、専門医の受診をお薦めします。

軟骨無形成症による脊柱管狭窄症は、一般の方よりも若い年齢から起こる恐れが大きいことと、元々脊柱管が狭いため、症状が出た場合は鍼灸などの民間療法やコルセット等による保存療法では効果はあまり期待できないといわれています。
また一度傷んでしまった神経は手術しても元には戻りませんので、悪化してから手術してもあまり回復しないことも考えられます。手術を受けるかどうか判断を迫られた場合、主治医のご説明をよく伺って、今後のQOLのことも考慮に入れてご検討してください。検討に当たっては、セカンドオピニオンを受けることも、一つの方法かと思います。

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この病気のお子さんには、長距離を歩くことが苦手な方は少なくありません。理由として、足が短いため同じ距離を歩くためには多くの歩数を要することや、体型的な問題で足の筋力が弱かったりバランスが悪かったりするために疲れやすいことなどが考えられます。これらが原因の場合はそれほど心配する必要はありませんが、ある程度歩くと足に力が入らなくなり、しゃがんで休むとまた歩けるようになるという状態を繰り返すようでしたら、脊柱管狭窄症の疑いもありますので、一度専門医の診察を受けられることをお薦めします。

脊柱管狭窄症については病気の説明ページの語句の説明やこのページのA25もご参照いただければいいかと思います。またこの症状は多くの場合成人後に問題になりますが、まれにもっと早く症状が現れるケースもありますので、この点はご注意ください。

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