この病気は遺伝子の変異が原因だとされ、患者自身からは一定の確率で子どもに遺伝しますが、多くの患者はこの病気ではない両親の子として産まれています。この場合、父親か母親の一方、あるいはどちらかの家系からの遺伝ではなく、受精時に遺伝子の突然変異が起こったためだと考えられています。なおその場合、次のお子さんもこの病気になる確率は、極端に低いことが分かっています。（遺伝の確率については病気の説明ページ参照）

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